Fiche pratique cabinet – Primary Atopic Disorders (PAD) / erreurs innées de l’immunité
La dermatite atopique classique est fréquente ; les PAD sont rares, mais graves et à ne pas manquer.
Règle simple : dermatite atopique sévère ou atypique + infections inhabituelles ou signes systémiques = bilan immunitaire et avis spécialisé.
Les Primary Atopic Disorders (PAD) sont des maladies monogéniques rares associées à des manifestations atopiques sévères. Elles appartiennent aux erreurs innées de l’immunité, anciennement appelées déficits immunitaires primitifs.
L’eczéma peut être le premier signe, parfois avant les infections, l’auto-immunité ou les autres manifestations systémiques.
| Syndrome / gène | Signes discriminants | Conduite pratique |
|---|---|---|
| DOCK8 | Eczéma, allergies alimentaires sévères, infections cutanées virales, défaut de réponse vaccinale. | Avis immunologie rapide. Traitement symptomatique + discussion allogreffe de moelle. |
| STAT3 perte de fonction ancien syndrome de Job-Buckley |
Triade très évocatrice : abcès cutanés froids + infections pulmonaires récidivantes + hyper-IgE. Possibles anomalies dentaires, squelettiques, conjonctives. | Score NIH-HIES si IgE > 1000 kUI/L ; confirmation génétique. |
| Syndrome d’Omenn RAG1/RAG2 |
Érythrodermie néonatale, infections, entéropathie, retard staturo-pondéral, adénopathies, hépatosplénomégalie. | Urgence immunologique : déficit immunitaire combiné sévère. |
| IPEX FOXP3, lié à l’X |
Atopie sévère + auto-immunité + entéropathie + éosinophilie + hyper-IgE. | Avis spécialisé rapide ; greffe possible, atteintes endocriniennes souvent irréversibles. |
| Wiskott-Aldrich WAS |
Eczéma + purpura pétéchial, infections cutanées répétées, molluscum, verrues HPV. | NFS avec plaquettes indispensable ; référer si eczéma purpurique. |
| Netherton SPINK5 / LEKTI |
Ichtyose, atopie sévère, hyper-IgE, anomalie pilaire typique : trichorrhexis invaginata. | Dermatologie spécialisée ; confirmation par examen cheveux / biopsie selon contexte. |
| Ichtyose vulgaire FLG |
Ichtyose, kératose pilaire, atopie, asthme/allergies alimentaires, hyper-IgE. | Souvent moins urgent, mais utile pour expliquer la barrière cutanée et adapter les soins. |
Objectif : identifier rapidement les enfants qui doivent sortir du parcours “dermatite atopique simple”.
| Examen | Ce qu’il apporte | Interprétation pratique |
|---|---|---|
| NFS + formule | Éosinophilie, lymphopénie, thrombopénie | Thrombopénie + eczéma/purpura → penser Wiskott-Aldrich. |
| IgE totales | Quantifie l’atopie biologique | IgE > 1000 kUI/L + infections/abcès/pneumonies → penser STAT3 ou autre PAD. |
| IgG, IgA, IgM | Dépistage immunitaire simple | Utile si infections répétées, mauvaise réponse vaccinale ou suspicion d’EII. |
| Historique vaccinal / infections | Recherche de défaut de réponse vaccinale ou infections atypiques | Argument fort pour immunologie si infections sévères/récidivantes. |
| Niveau | Éléments pratiques |
|---|---|
| Bien établi | Les PAD sont des erreurs innées de l’immunité ; elles peuvent se présenter par un eczéma sévère ; le NGS a amélioré l’identification des formes monogéniques. |
| Probable | Une partie des PAD est sous-diagnostiquée chez les enfants étiquetés “dermatite atopique sévère”. |
| Débattu / variable | Le seuil exact à partir duquel proposer un screening génétique large dépend du contexte clinique, de l’accès aux spécialistes et du coût/retour diagnostique. |
DA sévère début néonatal érythrodermie infections virales abcès froids purpura diarrhée chronique hyper-IgE > 1000
Ces éléments doivent faire penser à une dermatite atopique “non classique” et justifier un bilan immunitaire / avis spécialisé.